这种“罕见病”，现在有了成熟诊治方案

时间： 2022-11-05 12:04     浏览量：517

秋冬季是心脑血管疾病的高发季，除了卒中、脑出血外，一种高发的脑血管疾病也很危险，它叫烟雾病。该病轻则使患者失去记忆、丧失意识，重则偏瘫甚至致命。由于其临床症状复杂多样，极易被误诊漏诊。

据了解，烟雾病是一种慢性进展性脑血管病，是儿童最常见的脑血管病，也是引起成人脑卒中的重要原因。该病的发病年龄有两个高峰：一个是10岁左右的孩童期；一个是30-40岁的壮年期。对很多人来说，烟雾病非常陌生，甚至一些医生也对其知之甚少。据了解，该病是因为颅内血管造影时，大脑里会出现异常密集成堆的小血管影，形态如同烟囱里冒出的袅袅炊烟，因此被称为烟雾病。

“过去认为，烟雾病是罕见病，且无法治疗。”解放军总医院神经外科医学部主任医师段炼介绍，该病最早在日本被发现，后来研究证实，患者主要以亚洲地区黄种人居多，日本、中国、韩国都是烟雾病的高发区。

20年前的一场手术，改变了我国烟雾病诊治的现状。

2002年，当时38岁的陈美清突发“怪病”，半身瘫痪、偏盲，后来连字也不认识了。当时人们对烟雾病知之甚少，陈美清辗转于北京、上海等地四处求医却屡屡失望。偶然间，他在网上看到了段炼关于烟雾病的讲座，于是带着希望来到了原解放军第三零七医院(现解放军总医院第五医学中心)。在这里，陈美清被确诊为烟雾病，段炼为他成功实施了血管重建手术。术后第二天，陈美清惊喜地发现，自己能认识并读出报纸上的字了，而且说话、记忆功能也在逐渐恢复，他又能像正常人一样工作生活了。更让他开心的是，这20年，陈美清的烟雾病再没有发作。

“2002年刚开始接诊烟雾病时，国内烟雾病从发病到确诊需要3—8年时间。患烟雾病的孩子中，3/4的人得病三四年后，智力低于同龄人；而成年人如果发病，后果更严重。根据缺血部位不同，相应的大脑功能会发生变化，而脑梗塞对成年人来说是不可逆的，因烟雾病造成的脑梗塞、脑出血，会令患者社会行为能力和社会认知能力退化，甚至会造成抑郁等精神疾病。”段炼说，如果能早诊断早治疗，80%的病人在成功治疗后可恢复正常工作。

如何诊断这种“罕见病”呢？“头痛是烟雾病比较常见的症状，但并不是头痛就是烟雾病，还要通过进一步检查才能确诊。”段炼介绍，临床可通过无创性血管检查，如经颅超声多普勒(TCD)、磁共振血管成像(MRA)等综合判断脑血管形态和脑血流储备能力。医生也会通过患者的临床症状和检查结果，综合判断缺血状态。烟雾病确诊的金标准是脑血管造影。

虽然烟雾病目前没有明确有效的药物可以治疗，但可以采用外科手术办法来改善患者生活质量。“血液从心脏左右的颈动脉、椎动脉流向颅底，会合成一个环岛叫基底动脉环，而烟雾病的发病位置就在环岛，即基底动脉环的血管发生了堵塞。因为环岛本身的血管出了问题，无法疏通，外科用的办法就是通过手术打开肌肉、颅骨、脑膜，将颅外的血管接进去，越过环岛，建立了一座‘高架桥’来疏通，这叫作脑血管搭桥。”段炼告诉记者，如果搭桥成功，尽管大脑环岛部位依然堵塞不通畅，但搭桥进去的血管能供应血流，这种情况下，虽然手术没有涉及病变部位，但病人的临床症状和生存质量都能得到改善。

前不久，由北京神经科学学会主办、解放军总医院神经外科医学部派驻第五医学中心神经外科承办的“驱烟散雾万例新生”科普公益大讲堂举办。据介绍，该院已累计开展上万例血管重建手术，越来越多的烟雾病患者正像正常人一样学习、工作，享受幸福生活。20年间，该院团队完成了首个中国烟雾病大样本量临床特征分析、首个中国烟雾病分子流行病学研究、首个中国烟雾病全基因扫描组研究，建立了新的烟雾病临床分级标准，牵头制定了《烟雾病治疗中国专家共识》。

“无论对患者还是医生来说，烟雾病的病因和发病机制仍不清楚，犹如一团迷雾。我们所有的研究和努力都是为了驱散烟雾，让患者获得新生。”段炼表示，经过几十年国内外同行的共同努力，虽然对烟雾病的认识和诊疗有了长足进步，但对其发病原因、发病机制以及长期预后还没有彻底阐明，全球范围内暂无规范统一的治疗原则。

“下一步，我们将围绕烟雾病的发病机制和个体化的综合治疗策略，开展一系列基础和临床研究，争取早日攻克这一难题。”段炼说。

(本报记者 田雅婷 本报通讯员 张厚地 戴欣)

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